Descrição

introdução: A acidúria L-2-hidroxiglutárica (L-2-HGA) é uma doença neurometabólica
rara, caracterizada por níveis elevados de 2-hidroxiglutárico na urina, líquido cefalorraquidiano e plasma. Tendo convulsões, ataxia, disartria, sintomas extrapiramidais e atraso na marcha como apresentação comum. A fisioterapia tem um objetivo de intervir à facilitação da conscientização corporal, refletindo na tonicidade, equilíbrio, lateralização, motricidade fina e motricidade global. Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura usando como estratégia de busca artigos disponíveis na biblioteca eletrônica: SciELO, PubMed e Google Acadêmico. Objetivo: O objetivo do estudo é mostrar a importância da abordagem fisioterapêutica em crianças com diagnóstico de L-2-HGA. Resultados: após os critérios de exclusão, a amostra final foi composta por 7 manuscritos, observando suas bases teóricas os resultados confluem em três categorias: as características eurorradiológicas da L-2-HGA, os sintomas clínicos da doença e a fisioterapia no desenvolvimento neuropsicomotor. Discussão: Foi possível observar a evolução de alguns pacientes com alterações semelhantes à L-2-HGA com o tratamento fisioterapêutico. Acredita-se que com a aplicação do protocolo por um período maior de tempo e estudos de casos na área, possibilitaria proporcionar resultados muito mais positivos. Conclusão: Concluímos que, mesmo com a escassez de estudos relacionados ao tema, a fisioterapia é de suma importância para o desenvolvimento neuropsicomotor de crianças afetadas pela
L-2-HGA.